La storia di Pasquale è una storia di speranza. Sono Maria Lidia Celestino, la mamma di un adorabile super monello affetto dalla Mucopolisaccaridosi di tipo 2 (MPSII), conosciuta anche come Sindrome di Hunter.
Le Mucopolisaccaridosi: Una Breve Panoramica
Le mucopolisaccaridosi (MPS) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 25.000 nascite. Queste condizioni derivano da un difetto enzimatico specifico che compromette la degradazione dei glicosaminoglicani (GAG). L’accumulo intracellulare e tissutale di GAG non metabolizzati è responsabile di una progressione sintomatologica che interessa molteplici organi e apparati. Il quadro clinico può includere manifestazioni scheletriche, dismorfismi facciali, compromissione neurologica, e alterazioni a carico di sistemi cardiaci, epatici e visivi. Attualmente, sono stati identificati sette tipi principali di mucopolisaccaridosi, ciascuno correlato alla carenza di un enzima specifico. In generale, le MPS causano una drastica riduzione dell’aspettativa di vita, soprattutto nelle forme più gravi.
La Diagnosi e la Lotta per la Cura
Quando a Pasquale fu diagnosticata la sindrome di Hunter, aveva 5 anni e 9 mesi. Fino ad allora era un bimbo apparentemente sano, nessuno di noi avrebbe mai immaginato potesse avere una malattia tanto crudele. Io e mio marito, Giuseppe, avevamo notato che aveva sempre del muco e che sentiva meno bene della norma. Il pediatra ci aveva suggerito un intervento per le adenoidi, così portammo Pasquale all’Ospedale Bambino Gesù di Roma per una visita specialistica. Anche l’otorino non trovò nulla di anomalo e l’intervento fu programmato. Ma fu una fortuna che Pasquale dovette fare dei test audiologici. Durante quegli esami, il tecnico audiologo intuì che c’era qualcosa di più e mi chiese, con delicatezza, se Pasquale avesse altre patologie. Sembrava volesse capire se fossi già a conoscenza di qualcosa. Su suo consiglio, l’otorino prescrisse delle indagini metaboliche. Così, nel febbraio 2023, dopo un ricovero estenuante al Bambino Gesù, ricevemmo la drastica notizia che cambiò tutto. Le mucopolisaccaridosi sono malattie terribili, ad oggi senza una cura. Sono una spada di Damocle che pende costantemente addosso, con la certezza che prima o poi cadrà. Spinti dalla volontà di trovare qualcosa per aiutare nostro figlio, anche in capo al mondo, e guidati da un’incrollabile fede, io e mio marito cercammo ovunque un dottore e una casa farmaceutica che ci potessero aiutare. Sapevamo che c’erano delle sperimentazioni sulla MPS2 nel mondo, ma a Roma ci dissero che Pasquale non sarebbe potuto rientrare per i limiti d’età. Di fatto, in 2 dei 3 trial aperti reclutavano entro i 6 anni, e lui ne aveva già 5 anni e 9 mesi.
Non demordemmo, nonostante tutto, finché un giorno ricevemmo l’email tanto attesa e agognata da una casa farmaceutica giapponese che ci diceva di contattare subito l’ospedale di Amburgo: avrebbero reclutato Pasquale nel trial! L’obiettivo di questa sperimentazione era ed è tutt’ora portare l’enzima mancante oltre la barriera ematoencefalica, uno scoglio che l’attuale terapia approvata in Europa non riesce a superare. Pasquale, il giorno dopo la ricezione dell’email, avrebbe dovuto iniziare la terapia standard in Calabria; se l’avesse fatto, non sarebbe stato più reclutabile.
Un Sacrificio per la Speranza
Da allora iniziò un anno di viaggi estenuanti che affrontammo però, carichi di speranza: quattro voli a settimana – Calabria, scalo, Amburgo e viceversa – fino al trasferimento del trial a Roma nel maggio 2024. Qui, Pasquale sta attualmente facendo la sperimentazione, che comporta oltre alle infusioni settimanali di 3 ore (più 2 di osservazione), test periodici tra cui rachicentesi e risonanza in sedazione. Ogni settimana partiamo dalla Calabria, lasciando la sorellina di 10 anni a nonni, parenti e amici. Facciamo tutto questo per tentare di dare un futuro diverso al nostro bambino e a tutti i bimbi con la MPS2. Solo una piccola percentuale di pazienti con MPS partecipa a un trial clinico, un percorso che comporta molte sfide e non garantisce il successo. Nonostante ciò, continuiamo a sperare.
In questo contesto, in cui la malattia di Pasquale ci ha rivoluzionato la vita, si è rivelato importante conoscere l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ETS, nata nel lontano 1991 per aiutare le famiglie come noi a superare il grande peso di questa gravissima malattia genetica rara e non sentirci più soli a combatterla.
