MPS VII
MPS VII
Che cosa è?
Qual è la causa?
La MPS VII è dovuta alle mutazioni del gene B-glucuronidasi, GUSB. Sono note 16 varianti patogene nell’ambito del gene GUSB. Le mutazioni del gene GUSB e la conseguente carenza enzimatica determinano l’accumulo di GAG eparan solfato, dermatan solfato e condroitina solfato.
Quali sono i sintomi?
I sintomi appaiono a diverse età in base al grado di progressione della malattia: a rapida progressione, alla nascita; a lenta progressione, dalla tarda infanzia all’adolescenza.
Le manifestazioni osservate comprendono:
• Facies grossolana
• Epatosplenomegalia
• Gibbo
• Diastasi addominale
• Ernia
• Statura bassa
• Frequenti infezioni delle vie respiratorie
• Disostosi multipla da lieve a moderata
• Opacizzazione della cornea
• Ipoacusia
• Perdita del linguaggio
• Anomalie alla valvola cardiaca
Progressione della malattia
I pazienti sono affetti da disfunzioni che colpiscono più organi e, in alcuni casi, da una riduzione delle capacità intellettive, che causano una elevata disabilità. Possono perdere la propria autonomia motoria, la capacità di comunicare e di prendersi cura di sé, avendo così sempre più bisogno di persone che li accudiscano.
Nei pazienti in rapida progressione, la malattia si presenta alla nascita sotto forma di idrope fetale con un grave deficit cognitivo; si é riscontrato che i pazienti muoiono in giovane età, entro il primo anno di vita, a causa dell’idrope fetale.
Nei pazienti a lenta progressione, la malattia si presenta con facies grossolana, ritardo nello sviluppo, epatosplenomegalia e anomalie alla valvola cardiaca. Al progredire della malattia, i pazienti possono anche andare incontro ad una riduzione delle capacità intellettive, possono perdere la propria autonomia motoria, la capacità di prendersi cura di sè e di comunicare. I pazienti possono vivere anche fino a 60 anni; secondo i casi osservati, la morte avviene tipicamente in seguito a insufficienze cardiache o polmonari.
Non sono ad oggi disponibili terapie approvate per la MPS VII: i nuovi approcci terapeutici per questa malattia sono attualmente oggetto di sperimentazione clinica.
