Quando una diagnosi cambia tutto
Scoprire che il proprio figlio o una persona cara ha una malattia rara come la Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) può essere destabilizzante. Si tratta di una condizione genetica rara, progressiva e multisistemica, che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
In parole semplici? Le cellule del corpo non riescono a “smaltire” correttamente alcune sostanze, e queste si accumulano, a causa dell’assenza dell’enzima preposto, conseguenza del difetto genetico, compromettendo nel tempo organi e funzioni vitali.
Perché succede: l’enzima che manca
La causa della MPS I è la carenza o totale assenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, indispensabile per degradare correttamente specifici zuccheri complessi chiamati glicosaminoglicani (GAGs). Quando questo enzima non funziona, i GAGs si accumulano nei lisosomi – piccoli “contenitori” presenti in ogni cellula – e iniziano a danneggiare tessuti e organi.
Le forme della malattia: non una, ma tante storie
La MPS I si presenta in un continuum clinico, significa che ogni persona può manifestarla in modo diverso. Tuttavia, per facilitarne lo studio e la gestione, la malattia viene suddivisa in tre variabili:
– Sindrome di Hurler (MPS I-H): è la forma più grave a insorgenza precoce, è la forma con danno neurologico. I bambini primi mesi affetti iniziano a manifestare i sintomi nei primi anni di vita.
– Sindrome di Hurler-Scheie (MPS I-H/S): forma intermedia, con lievi sintomi neurologici, ma sempre multiorgano e progressione più lenta.
– Sindrome di Scheie (MPS I-S): con l’esordio più tardivo è la variante che non presenta danni neurologici.
I sintomi: un mosaico di segnali
I sintomi della MPS I coinvolgono molti organi e variano in base alla forma clinica. Alcuni segnali possono essere comuni a molte altre patologie, rendendo difficile una diagnosi tempestiva.
– Alterazioni scheletriche: bassa statura, scoliosi, rigidità articolare.
– Problemi respiratori: infezioni frequenti, apnea notturna, ostruzione delle vie aeree.
– Complicanze cardiache: ispessimento delle valvole, cardiomiopatia.
– Disturbi neurologici: ritardi cognitivi e di sviluppo, soprattutto nella forma di Hurler.
– Altri sintomi: opacità corneale, tratti somatici caratteristici, ernie, ingrossamento di fegato e milza e altri organi.
L’impatto sulla qualità della vita è significativo e riguarda sia il paziente che chi se ne prende cura. La gravità della malattia è il fattore che incide maggiormente sul benessere complessivo, più della presenza o meno di singoli sintomi.
Diagnosi: una corsa contro il tempo
Per confermare la diagnosi di MPS I si procede con:
– analisi delle urine per identificare un’elevata concentrazione di GAGs
– dosaggio enzimatico (alfa-L-iduronidasi)
– test genetico per confermare la mutazione a carico del gene IDUA.
Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare quanto prima le terapie disponibili, rallentare la progressione della malattia e preservare la qualità della vita.
Ecco perché per noi è importantissimo avere uno Screening Neonatale Esteso (SNE) che preveda anche il test per la MPS I, abbiamo una terapia che rallenta la malattia (in attesa della terapia genica), prima mettiamo in terapia questi bambini, meno danni fisici avranno e migliore sarà la qualità della vita per loro e per le loro Famiglie.
Cosa si può fare: le terapie disponibili
Le opzioni terapeutiche per la MPS I sono oggi più concrete rispetto al passato, anche se non risolutive:
– Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): consiste nell’infusione settimanale dell’enzima mancante. È utile per migliorare molte delle manifestazioni sistemiche della malattia.
– Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: può essere considerato in età precoce nelle forme più gravi perché, se effettuato tempestivamente, può anche stabilizzare le funzioni cognitive.
La presa in carico deve essere multidisciplinare e personalizzata, coinvolgendo pediatri, genetisti, fisioterapisti, cardiologi, neurologi, pneumologi, ortopedici e altri specialisti.
In sintesi
La MPS I è una malattia complessa, oggi più conosciuta, ma ancora difficilmente diagnosticabile. Parlare di questa condizione, promuoverne la conoscenza e supportare la ricerca sono passi fondamentali per migliorare il futuro delle persone che vivono con la MPS I. Ogni diagnosi (spesso ancora oggi tardiva) racconta una storia, e ogni storia merita ascolto, supporto e dignità.
