In linea con la storia dell’ amica Maria Lidia Celestino mamma di Pasquale un bimbo affetto dalla Mucopolisaccaridosi tipo 2 Hunter, quella di Gabriele e dei suoi genitori è passata attraverso altrettante vicissitudini poiché in quasi 26 anni di vita una persona affetta da Mucopolisaccaridosi ne ha di cose da raccontare.
Per comprendere le difficoltà, le speranze, le prospettive di chi come Gabriele e Pasquale vivono la realtà ognuno con le proprie caratteristiche di una malattia genetica rara, BISOGNA CONOSCERE oltre a …CONOSCERLI!!
Gabriele ha potuto sottoporsi a trapianto di midollo osseo nel marzo del 2001 presso il centro Trapianti dell’ospedale San Gerardo di Monza.
Le Mucopolisaccaridosi sono di varie tipologie, dipende da quale enzima è carente o assente nel soggetto affetto (a causa di un difetto genetico trasmesso da entrambi i genitori, portatori sani e inconsapevoli, di quel tipo di mutazione nel cromosoma del DNA).
Pasquale sta sperimentando altre terapie che sembra superino la barriera ematoencefalica senza creare ulteriori danni e può sperare in una buona crescita e speriamo in un totale benessere.
A noi invece nel lontano 2000 ci venne consigliato il trapianto di midollo osseo (TMO), poiché in USA era pratica riconosciuta come valida e in Europa si stava cominciando a sperimentare…
QI inferiore alla media, cardiopatie, anomalie scheletriche e soprattutto un “impegno” polmonare dato dalla patologia già molto avanzata, unitamente alla grande fiducia trasferita su noi genitori dalle parole della dott.ssa R. Parini e trapiantologo dott. A. Rovelli, suggerirono una sola scelta: ricerca di un donatore compatibile e successivo trapianto di midollo osseo.
Il tutto avvenne entro 6 mesi e dopo un anno lontano da casa e affetti, Gabriele ricominciò la sua seconda vita.
Oggi Gabriele ha 25 anni (a dicembre ne compie 26), ha superato svariati interventi chirurgici, terapie farmacologiche massicce, l’impegno scolastico ottenendo il diploma scuola media superiore.
È un grande appassionato e conoscitore di calcio: un inguaribile milanista, un amicone e un figlio amorevole.
Per tutto ciò devo ringraziare AIMPS ETS che 25 anni fa mi telefonò e mi COSTRINSE letteralmente a prendere accordi al più presto per una visita specialistica con il centro metabolico di Milano (poi trasferitosi all’Ospedale San Gerardo di Monza) e NEMMENO PER UN GIORNO FUMMO LASCIATI SOLI!
Ecco perchè AIMPS è una grande famiglia di persone speciali, con necessità importanti, ma tutte diverse.
Ecco perché ci dobbiamo sostenere e dare a nostra volta consigli e comprensione a chi si affaccia al nostro mondo per la prima volta.
Ecco perché il Simposio Mondiale sulle Mucopolisaccaridosi e Malattie Lisosomiali di Firenze del prossimo anno (4/7 giugno 2026) è IMPORTANTISSIMO.
Far incontrare specialisti da tutto il mondo, stimolare l’aggiornamento scientifico, rinnovare i protocolli che siano univoci ovunque nel mondo… e poi conoscere altre mamme, papà, fratelli e sorelle, caregiver, amici; abbracciarci, sostenerci e confrontarci, perché il “mal comune” in un caso di rarità come il nostro, sia una fonte di conoscenza, idee, iniziative utili per tutti.
