Quando una mamma scopre che il proprio bambino è affetto da una malattia rara, il mondo sembra fermarsi.
Le certezze si sgretolano, le domande si moltiplicano e il futuro si tinge di incertezza. È un momento di profondo smarrimento, in cui la paura e lo shock possono lasciare spazio a un senso di colpa difficile da scacciare.
Questo accade, ad esempio, nelle famiglie in cui viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter. Si tratta di una malattia genetica rara, causata da mutazioni del gene IDS, localizzato sul cromosoma X. La trasmissione avviene secondo un pattern recessivo legato all’X: le madri, portatrici sane, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene mutato ai figli maschi, che possono manifestare la malattia.
Di fronte a questa consapevolezza, molte madri si trovano a convivere con un senso di responsabilità che pesa sul cuore.
Ma la genetica non è una colpa. Non è una scelta.
E in quella fragilità iniziale, spesso, nasce una forza nuova: quella che si esprime nella cura quotidiana, nella capacità di esserci, di ascoltare, di proteggere.
Oggi, accanto a queste mamme, cresce anche la speranza: grazie alla ricerca, alle nuove terapie e all’estensione degli screening neonatali, il futuro può diventare più prevedibile, meno incerto. La diagnosi precoce può fare la differenza. E ogni passo avanti è anche merito loro: di chi, pur attraversando lo smarrimento, non ha mai smesso di credere in un domani possibile.
A tutte le mamme rare, che trasformano la paura in presenza e l’incertezza in amore: oggi celebriamo voi.
Buona Festa della Mamma da AIMPS ETS
