Centri Pediatrici e Diagnostici

AIMPS ETS

Centri Pediatrici – Nord Italia

GENOVA

U.O.C Gastroenterologia Pediatrica ed Endoscopia Digestiva, IRCCS Istituto G. Gaslini
Via Gerolamo Gaslini, 5 – Genova

Dr.ssa Annalisa Madeo
Tel: 010/56363778
Mail: annalisamadeo@gaslini.org

Collaboratore:
Dr. Alessandro La Rosa
Tel: 010/56363779
Mail: alessandrolarosa@gaslini.org

MONZA

Clinica Pediatrica, Università Milano Bicocca
Via Donizetti 106 – 20052 Monza (Ml)

Ospedale S.Gerardo (Direttore Prof. Andrea Biondi) Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche dell’infanzia
Dott.ssa Serena Gasperini
(Pediatra Genetista)
Segretaria: Vera Marchetti
Tel: 039-2333286 | Fax: 039-2334364
Mail: metabolismo@hsgerardo.org

Centro Trapianto Midollo Osseo
Dott. Attilio Rovelli
(Pediatra Ematologo)
Segretaria: Andreina Di Palma
Tel: 039-2332442 | Fax: 039-2301646
Mail a.rovelli@hsgerardo.org

UDINE

Centro Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
Piazzale S. Maria della Misericordia – 33100 Udine

Prof. Maurizio Scarpa
Tel: 0432-559914 | Cel: 338-6265576
Mail: maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it

AIMPS ETS

Centri Pediatrici – Centro Italia

ANCONA

Istituto di Clinica Pediatrica – Università di Ancona
Via Corridoni, 11 – 60123 Ancona

Dr.ssa Lucia Santoro
Tel: 071-33633 | Fax: 071-36281
Mail: clipedan@indi.it

FIRENZE

Dipartimento di Pediatria, Sezione di Malattie Neurometaboliche – Ospedale “Meyer”
Via Luca Giordano, 13 – 50132 Firenze

 
 

ROMA

Unità Operativa di Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”
Piazza S. Onofrio 4 – 00100 Roma

Dr. Carlo Dionisi Vici
Mail: dionisi@opbg.net
Dr. Enrico Bertini

Mail: bertini@opbg.net
Tel: 06-68591

Clinica Pediatrica, Università Cattolica “S.Cuore” – Policlinico “A. Gemelli”
Largo A. Gemelli, 8 – 00168 Roma
Tel: 06-30154348/301545847/30154475
Mail: iclpe@rm.unicatt.it

AIMPS ETS

Centri Pediatrici – Sud Italia

NAPOLI

Dipartimento di Pediatria, II Facoltà di medicina Università di Napoli
Via S. Pansini, 5 – 80131 Napoli
Tel: 081-7463396/081-7463599 | Fax: 081-5463881

Dott. Parenti
Tel: 081-7463390
Mail: parenti@unina.it

 
 

CATANIA

Clinica Pediatrica I – Università di Catania
V.le A. Daria, 6 – 95125 Catania
Centralino: 095-3781111
Pediatria: 095-3782478
Fax: 095-222532

Dott.ssa Rita Barone
Mail :rbarone@unict.it

Dott.ssa Agata Fiumara

AIMPS ETS

Centri Diagnostici

ANCONA

Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero – G.Salesi

Indirizzo: Via E. Toti 4 – 60123 Ancona
Tel: 071/34270 – 071/5962834
Mail: laboclipedan@libero.it
Referenti: Prof. Orazio Gabrielli, Dr. Lucia Zampini, Dr. Tiziana Galeazzi

CAGLIARI

Clinica Pediatrica Il, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie

Indirizzo: Via Jenner s/n – Cagliari
Tel: 070/521335
Mail: sdevirgi@mcweb.unica.it
Referenti: Prof . Stefano De Virgiliis, Dr.ssa G. Sanna, Dr. F. Lilliu

CATANIA

Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche congenite Dipartimento di Pediatria – Policlinico -Università di Catania

Indirizzo: Via S. Sofia 78 – 95125 Catania
Tel: 095/3782886
Mail: rbarone@iol.it
Referenti: Dr. Rita Barone, Dr. Agata Fiumara, Prof. Giovanni Sorge

CATANZARO

Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare -U.O. Pediatria Universitaria – Università “Magna Graecia” di Catanzaro

Indirizzo: Ospedale “Pugliese”, Viale Pio X -88100 Catanzaro
Tel: 0961/883462
Mail: dconcolino@unicz.it
Referenti: Dr. Daniela Concolino, Dr. M.T. Moricca, Dr. G. Bonapace

 
 

FIRENZE

Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie – AOU Meyer

Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel: 055/5662546 – 055/5662409
Mail: e.pasquini@meyer.it – a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Amelia Marrone, Dr. Elisabetta Pasquini

GENOVA

Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche – lRCCS Gaslini

Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova

 
 

MILANO

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Be sta” I Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche – U.O. Biochimica e Genetica – Neurologia 8

Indirizzo: Via Celoria 11, 20133 Milano
Tel: 02-23942257
Mail: mrimoldi@istituto-besta.it
Referenti: Dr. Franco Taroni, Dr. Marco Rimoldi

MONZA (MI)

Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, Università di Milano Bicocca

Indirizzo: Via Cadore 48 – 20052 Monza (Ml)
Tel: 02/64488055
Mail: genemonza@unimib.it
Referenti: Dr. Rossella Parini, Dr. Francesca Bertola, Prof. Andrea Biondi, Prof. Piperno

NAPOLI

Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio I AOU Federico II – Università di Napoli Federico II

Indirizzo: Via Sergio Pansini n. 5 – Ed. 19, 8° Piano – 80131 Napoli
Tel: 081/7463202
Mail: dinatale@unina.it – villani@dbbm.unina.it
Referenti: Prof. Paola Di Natale, Dr. Gianfranco Pontarelli, Dr. Guglielmo Villani

PADOVA

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare

Indirizzo: Via Giustiniani 2, 35128 Padova
Tel: 049/8705037
Mail: maurizio.scarpa@unipd.it
Referenti: Dr. Maurizio Scarpa, Dr. Rosella Tomanin

ROMA

Dipartimento di Scienze Pediatriche, Medico-Chirurgiche e di Neuroscienze dello Sviluppo

Indirizzo: Clinica Pediatrica “Gemelli” -Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma
Tel: 06/30154348 I 06/30154475
Mail: d.antuzzi@rm.unicatt.it – malattiemetaboliche@opbg.net
Referenti: Dr. Daniela Antuzzi. Dr.ssa Deodata

ROMA

Unità Operativa di Patologia Metabolica Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”

Indirizzo: Piazza S. Onofrio – 00100 Roma
Tel: 06/68591
Mail: dionisi@opbg.net – bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini

SIENA

UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena

Indirizzo: Viale Bracci 2, 53100 Siena
Tel: 0577/585763
Mail: federico@unisi.it
Referenti: Prof. Antonio Federico, Dr. Silvia Palmeri

UDINE

Clinica Neurologica, Università di Verona

Indirizzo: Policlinico “G.B. Rossi” – Piazzale L.A. Scuro, 37134 VERONA
Tel: 045/8124461
Mail: alessandro.salviati@univr.it
Referenti: Dr. Alessandro Salviati, Prof. N.Rizzuto

 
 

AIMPS ETS

Screening dei mucopolisaccaridi urinari

Città Referenti
Napoli Prof. Andria, Prof. Di Natale
Roma Dr. Antuzzi, Dr. Dionisi Vici
Catania Dr. Barone
Catanzaro Dr. Concolino
Cagliari Prof. De Virgiliis
Firenze Dr. Donati
Siena Prof. Federico
Genova Dr. Filocamo
Ancona Prof. Gabrielli
Verona Dr. Salviati
Padova Dr. Salvia
Milano Dr. Taroni

AIMPS ETS

Diagnosi enzimatica

Mucopolisaccaridosi Referenti
MPS I (Hurler, Scheie) Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).
MPS II (Hunter) Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).
MPS IIIA(Sanfilippo A) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).
MPS IIIB (Sanfilippo B) Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).
MPS IIIC (Sanfilippo C) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona).
MPS 111D (Sanfilippo D) Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova).
MPS IVA (Morquio A) Dr. Antuzzi (Roma), Prof. De Virgiliis, Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).
MPS IVB (Morquio B) Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).
MPS VI (Maroteaux­-Lamy) Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Fil oca mo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).
MPS VII (Sly) Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).
MPS IX Dr. Dionisi Vici (Roma).

AIMPS ETS

Diagnosi molecolare

Mucopolisaccaridosi Referenti
MPS I (Hurler, Scheie) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza).
MPS II (Hunter) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini (Monza), Dr. Scarpa (Padova).
MPS IIIA (Sanfilippo A) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza).
MPS IIIB (Sanfilippo B) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza), Dr. Salviati (Verona).
MPS IIIC (Sanfilippo C) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza).
MPS IIID (Sanfilippo D) Dr. Parini (Monza).
MPS IVA (Morquio A) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze).
MPS IVB (Morquio B) Dr. Donati (Firenze).
MPS VI (Maroteaux­-Lamy) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Scarpa (Padova).

AIMPS ETS

Diagnosi prenatale

Diagnosi prenatale molecolare nei casi di mutazione già nota.

Mucopolisaccaridosi Referenti
MPS I (Hurler, Scheie) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini*(Monza).
MPS II (Hunter) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).
MPS IIIA (Sanfilippo A) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).
MPS IIIB (Sanfilippo B) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).
MPS IIIC (Sanfilippo C) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).
MPS IIID (Sanfilippo D) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).
MPS IVA (Morquio A) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze).
MPS IVB (Morquio B) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze).
MPS VI (Maroteaux­-Lamy) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).
MPS VII (Sly) Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

AIMPS ETS

Diagnosi enzimatica e molecolare delle malattie affini alle MPS

FIRENZE

Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscalari Ereditarie – AOU Meyer

Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel: 055/5662541 – 055/5662546 – 055/5662409
Mail: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it
Referenti: Dr. Maria Alice Donati, Dr. Amelia Marrone, Dr. Elisabetta Pasquini

malattie affini Enzima/Gene coinvolto Dosaggio enzimatico Analisi di mutazione
Deficit multiplo di solfatasi SUMFl/(dosaggio solfatasi)
Fucosidosi α-fucosidosi
Mannosidasi α-mannosidasi
Mucolipidosi II dosaggio vari enzimi lisosomiali
Mucolipidosi III dosaggio vari enzimi lisosomiali
Sialidosi Neuraminidasi

GENOVA

Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche – IRCCS Gaslini

Indirizzo: Largo G. Gaslini, 10148 Genova
Tel: 010 5636792
Mail: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referenti: Dr. Mirella Filocamo

malattie affini Enzima/Gene coinvolto Dosaggio enzimatico Analisi di mutazione
Deficit multiplo di solfatasi SUMFl/(dosaggio solfatasi)
Fucosidosi α-fucosidosi
Mannosidasi α-mannosidasi
Mucolipidosi II Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali
Mucolipidosi III Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali
Mucolipidosi IV Mucolipina
Sialidosi Neuraminidasi

ROMA

Unità Operativa di Patologia Metabolica – Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”

Indirizzo: Piazza S. Onofrio – 00100 Roma
Tel: 06/68591
Mail: dionisi@opbg.net, bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini

Malattie affini Enzima/Gene coinvolto Dosaggio enzimatico Analisi di mutazione
Deficit multiplo di solfatasi SUMFl/(dosaggio solfatasi)
Fucosidosi α-fucosidosi
Mannosidasi α-mannosidasi
Mucolipidosi II Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali

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