Il 18° Simposio Internazionale sulle Mucopolisaccaridosi e Malattie Lisosomiali Affini, che si è svolto a Firenze dal 4 al 7 giugno 2026, si è concluso con grande soddisfazione da parte dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ETS (AIMPS ETS), co-organizzatrice dell’evento insieme all’International MPS Network, alla Fondazione Brains for Brain e a MetabERN.
Per quattro giornate, Firenze è diventata il punto di incontro della comunità mondiale MPS e delle malattie lisosomiali affini. Medici, ricercatori, professionisti sanitari, associazioni, famiglie e pazienti provenienti da diversi Paesi si sono ritrovati in uno spazio di confronto scientifico, ascolto e condivisione.
Un evento costruito attorno alla comunità
Per AIMPS ETS, essere parte dell’organizzazione di un evento di questa portata ha significato contribuire a creare uno spazio in cui la comunità italiana e internazionale potessero incontrarsi davvero.
Un impegno che AIMPS ETS ha sostenuto anche concretamente, facendosi carico dell’iscrizione al congresso, dei ticket per la cena di networking e di un contributo ai costi degli alloggi per tutti i propri soci intervenuti. Una scelta importante, nata dalla volontà di rendere il Simposio un’occasione realmente accessibile, permettendo ai soci di partecipare, confrontarsi e sentirsi parte attiva della comunità.
Il Simposio non è stato solo per discutere delle innovazioni scientifiche, ma anche un’occasione per ritrovarsi, condividere esperienze e rafforzare legami. Quando si parla di MPS e malattie lisosomiali affini, infatti, non si parla mai solo di diagnosi, ma di famiglie e di bisogni concreti.
Particolarmente apprezzato è stato il programma dedicato ai più piccoli. La possibilità di affidare i bambini alle numerose associazioni di volontariato, ha permesso a molti genitori di seguire gli incontri con maggiore tranquillità.
La visita a Coverciano, l’esperienza a Dynamo Camp e le attività organizzate durante le giornate congressuali hanno trasformato il Simposio anche in un momento speciale per i bambini, non solo per gli adulti.
La ricerca scientifica al centro, con uno sguardo ai prossimi vent’anni
Il tema del Simposio, “Reflecting on 20 Years to Shape the Next 20”, ha fatto da filo conduttore tra le sessioni scientifiche. Guardare agli ultimi vent’anni ha significato riconoscere i progressi raggiunti nella diagnosi, nella presa in carico e nello sviluppo delle terapie. Guardare ai prossimi vent’anni ha significato interrogarsi su ciò che ancora manca e su come rendere l’innovazione realmente accessibile ai pazienti.
Le sessioni hanno affrontato temi centrali per il futuro delle MPS e delle malattie lisosomiali affini, tra cui screening neonatale, diagnosi precoce, intelligenza artificiale, biomarcatori, terapia genica, gene editing, CRISPR, mRNA, terapie rivolte al sistema nervoso centrale, accesso equo alle cure e registri internazionali.
Un punto emerso con forza è la necessità di ridurre i tempi diagnostici. Per molte famiglie, arrivare a una diagnosi significa attraversare mesi o anni di incertezza. Lo screening neonatale e le nuove tecnologie diagnostiche rappresentano quindi una delle aree più importanti per il futuro, perché permettono di individuare la malattia prima della comparsa dei sintomi più gravi e di avviare prima il percorso di presa in carico.
La presenza del Premio Nobel Svante Pääbo
Uno dei momenti più attesi del Simposio è stato l’intervento del Prof. Svante Pääbo, Premio Nobel per la Medicina 2022. La sua lectio ha portato a Firenze una prospettiva affascinante, capace di collegare genetica, evoluzione e comprensione delle origini dell’uomo.
La presenza di un Premio Nobel all’interno di un congresso dedicato alle MPS e alle malattie lisosomiali affini ha rappresentato un segnale importante. Ha mostrato come la ricerca sulle malattie rare non sia un ambito marginale, ma un terreno di conoscenza che dialoga con le grandi domande della biologia, della genetica e della medicina contemporanea.
Accesso alle cure, equità e collaborazione globale
Punto fondamentale di un Simposio internazionale con la presenza di famiglie e medici da tutto il mondo, riguarda il tema dell’accesso equo alle cure. Le differenze tra Paesi, sistemi sanitari e contesti economici continuano a influenzare profondamente il percorso dei pazienti con MPS e malattie lisosomiali affini. Non basta sviluppare terapie innovative se poi queste restano disponibili solo per una parte della popolazione mondiale.
Il confronto internazionale ha posto l’accento sulla necessità di registri globali, collaborazione tra centri, sostegno alle famiglie e politiche sanitarie capaci di riconoscere il valore della presa in carico delle malattie rare.
Famiglie, scienziati e professionisti sono chiamati a costruire insieme i prossimi vent’anni di progresso, con l’obiettivo di ridurre i ritardi diagnostici, favorire l’accesso alle terapie e rafforzare una rete globale capace di non lasciare indietro nessuno.
Un grazie a tutta la comunità
AIMPS ETS desidera ringraziare tutte le persone che hanno collaborato per rendere possibile il 18° Simposio Internazionale sulle MPS e Malattie Lisosomiali Affini.
Famiglie, pazienti, medici, ricercatori, ospiti internazionali, organizzatori e volontari hanno contribuito a rendere Firenze un luogo di incontro per l’intera comunità MPS e Malattie Lisosomiali Affini.
Il nostro grazie va anche a IKEA Firenze, che con la donazione di mobili e giochi ha contribuito ad allestire uno spazio accogliente per i più piccoli, permettendo ai bambini di giocare e sentirsi a casa mentre le famiglie partecipavano agli interventi.
Un ringraziamento speciale va anche agli sponsor BioMarin, Chiesi Global Rare Diseases, Sanofi, Denali, JCR Pharmaceuticals, MEDIPAL, Takeda e Ultragenyx, che con il loro sostegno hanno contribuito alla realizzazione di un evento di respiro internazionale, dedicato al confronto scientifico, alla collaborazione e al futuro della ricerca.
Torniamo da queste giornate con gratitudine e soddisfazione, consapevoli che ogni passo avanti nasce dalla collaborazione tra ricerca, cura e vita reale.
Perché insieme, la speranza diventa più forte.
