Il sentimento più forte e devastante che ho provato nella mia vita è l’impotenza di fronte alla diagnosi della malattia di Thomas – Alfa Mannosidosi – a soli 5 mesi di vita.
Neanche i dottori riescono a darti risposte, nelle malattie rare ognuno scrive la sua storia.
L’unica cosa che abbiamo fatto come famiglia è avere fede nella medicina , speranza per una vita dignitosa, viste le possibili conseguenze della malattia e un mare di amore.
Thomas dopo la diagnosi tempestiva, ha avuto la possibilità di poter seguire un percorso terapeutico , trapianto del midollo osseo e terapia enzimatica, da molto piccolo.
Forse molti di voi non conoscono queste malattie di accumulo, perché molto rare e molto difficile da diagnosticare e molto invalidanti.
Abbiamo bisogno di divulgare l’informazione, di accogliere le necessità assistenziali dei malati stessi e delle famiglie, abbattere le limitazioni che ostacolano una vita serena e dignitosa a questi ragazzi e avere degli screening neonatali per poter affrontare da subito la malattia perché cambiano radicalmente le carte in tavola, come è stato per Thomas.
La diagnosi precoce di Thomas non può essere un caso fortunato, ma una certezza e questa la possiamo ottenere solo se mettiamo insieme le forze per lottare e portare avanti le necessità di questa realtà.
Ed è per questo che facciamo parte dell’Associazione AIMPS, siamo piccoli, ma con tanta tenacia per rendere visibili le nostre storie e poter aiutare le famiglie che ne hanno bisogno, come lo è stato per noi.
