Centri Pediatrici, dell’adulto e Diagnostici
AIMPS ETS
Centri Pediatrici – Nord Italia
GENOVA
U.O.C Gastroenterologia Pediatrica ed Endoscopia Digestiva, IRCCS Istituto G. Gaslini
Via Gerolamo Gaslini, 5 – Genova
Dr.ssa Annalisa Madeo
Tel: 010/56363778
Mail: annalisamadeo@gaslini.org
Collaboratore:
Dr. Alessandro La Rosa
Tel: 010/56363779
Mail: alessandrolarosa@gaslini.org
MONZA
CENTRO Pediatrico MONZA
Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche Rare dell’infanzia, Pediatria (Direttore Prof. Adriana Balduzzi)
Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Via Pergolesi 33, 20900 Monza (MB)
Responsabile:
Dott.ssa Serena Gasperini (pediatra)
Segretaria:
Vera Marchetti
Tel. 0392333286
Mail: pediatria.metabolismo@irccs-sangerardo.it
Centro Trapianto Midollo Osseo
Prof. Adriana Balduzzi, Dott.ssa Sonia Bonanomi (pediatra ematologo)
Segreteria/Referente Infermieristico:
Tel. 039.233.3531
Mail: pediatria.trapianto@irccs-sangerardo.it
UDINE
Centro Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
Piazzale S. Maria della Misericordia – 33100 Udine
Prof. Maurizio Scarpa
Tel: 0432-559914 | Cel: 338-6265576
Mail: maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it
PADOVA
Responsabile
Prof. A. Burlina
TORINO
Responsabile
Prof. M. Spada
AIMPS ETS
Centri Pediatrici – Centro Italia
ANCONA
Istituto di Clinica Pediatrica – Università di Ancona
Via Corridoni, 11 – 60123 Ancona
Dr.ssa Lucia Santoro
Tel: 071-33633 | Fax: 071-36281
Mail: clipedan@indi.it
FIRENZE
Dipartimento di Pediatria, Sezione di Malattie Neurometaboliche – Ospedale “Meyer”
Via Luca Giordano, 13 – 50132 Firenze
ROMA
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS
Piazza S. Onofrio 4
00165 Rome, Italy
Phone +39 06 6859 2275
malattiemetaboliche@opbg.net
Federica Deodato, MD
High Specialist Lysosomal Storage Disease
Division of Metabolic Diseases and Hepatology
Per informazioni riguardanti Ricoveri ordinari chiamare ai numeri:
06 68592275 / 06 68592011
Per informazioni riguardanti Day Hospital chiamare al numero:
06 68592467
AIMPS ETS
Centri Pediatrici – Sud Italia
NAPOLI
Dipartimento ad Attività Integrata Materno-Infantile- Azienda
Ospedaliera Universitaria Federico II
Via Sergio Pansini n.5 – 80131 Napoli
Tel: 0817464208; 0817463503
Prof. Giancarlo Parenti
Mail: parenti@unina.it
Dott.ssa Simona Fecarotta
Mail: simona.fecarotta@unina.it
CATANIA
Clinica Pediatrica I – Università di Catania
V.le A. Daria, 6 – 95125 Catania
Centralino: 095-3781111
Pediatria: 095-3782478
Fax: 095-222532
Dott.ssa Rita Barone
Mail :rbarone@unict.it
Dott.ssa Agata Fiumara
BARI
Responsabile
Dr.ssa A. Tummolo
CATANZARO
Responsabile
Prof. D. Concolino / S. Sestito
AIMPS ETS
Centri Clinici dell'Adulto - Nord Italia
MONZA
Responsabile
Dr.ssa Raffaella Mariani (medicina interna)
Tel. 0392332287
Mail: malattie.rare@irccs-sangerardo.it
UDINE
Centro Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
Piazzale S. Maria della Misericordia – 33100 Udine
Prof. Maurizio Scarpa
Tel: 0432-559914 | Cel: 338-6265576
Mail: maurizio.scarpa@asufc.sanita.fvg.it
AIMPS ETS
Centri Clinici dell'Adulto - Centro Italia
FIRENZE
SOD Medicina Interna e Specialistica, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Firenze
L.go Brambilla n. 3, 50134 Firenze
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università degli Studi di Firenze
Contatti:
Dott.ssa Letizia Urban
amb.medint.interdisciplinare@aou-careggi.toscana.it
marialetizia.urban@unifi.it
Telefono:
055-7949347
AIMPS ETS
Centri Clinici dell'Adulto - Sud Italia
NAPOLI
Responsabile
Dott. Antonio Barbato
abarbato@unina.it
AIMPS ETS
Centri Diagnostici
ANCONA
Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero – G.Salesi
Indirizzo: Via E. Toti 4 – 60123 Ancona
Tel: 071/34270 – 071/5962834
Mail: laboclipedan@libero.it
Referenti: Prof. Orazio Gabrielli, Dr. Lucia Zampini, Dr. Tiziana Galeazzi
CAGLIARI
Clinica Pediatrica Il, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
Indirizzo: Via Jenner s/n – Cagliari
Tel: 070/521335
Mail: sdevirgi@mcweb.unica.it
Referenti: Prof . Stefano De Virgiliis, Dr.ssa G. Sanna, Dr. F. Lilliu
CATANIA
Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche congenite Dipartimento di Pediatria – Policlinico -Università di Catania
Indirizzo: Via S. Sofia 78 – 95125 Catania
Tel: 095/3782886
Mail: rbarone@iol.it
Referenti: Dr. Rita Barone, Dr. Agata Fiumara, Prof. Giovanni Sorge
CATANZARO
Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare -U.O. Pediatria Universitaria – Università “Magna Graecia” di Catanzaro
Indirizzo: Ospedale “Pugliese”, Viale Pio X -88100 Catanzaro
Tel: 0961/883462
Mail: dconcolino@unicz.it
Referenti: Dr. Daniela Concolino, Dr. M.T. Moricca, Dr. G. Bonapace
FIRENZE
Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie – AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Tel: 055/5662546 – 055/5662409
a.morrone@meyer.it
Referente:
Dr. Amelia Morrone
GENOVA
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche – lRCCS Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova
MILANO
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Be sta” I Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche – U.O. Biochimica e Genetica – Neurologia 8
Indirizzo: Via Celoria 11, 20133 Milano
Tel: 02-23942257
Mail: mrimoldi@istituto-besta.it
Referenti: Dr. Franco Taroni, Dr. Marco Rimoldi
MONZA (MI)
Genetica Medica Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Via Pergolesi 33, 20900 Monza (MB)
Responsabile
Prof. Giovanni Cazzaniga
Tel. 0392334348
Mail: genetica.medica@irccs-sangerardo.it
NAPOLI
Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio I AOU Federico II – Università di Napoli Federico II
Indirizzo: Via Sergio Pansini n. 5 – Ed. 19, 8° Piano – 80131 Napoli
Tel: 081/7463202
Referenti:
Prof.ssa Margherita Ruoppolo
margherita.ruoppolo@unina.it
Prof. Luigi Pavone
luigimichele.pavone@unina.it
PADOVA
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare
Indirizzo: Via Giustiniani 2, 35128 Padova
Tel: 049/8705037
Referente:
Dr. Rosella Tomanin
ROMA
Dipartimento di Scienze Pediatriche, Medico-Chirurgiche e di Neuroscienze dello Sviluppo
Indirizzo: Clinica Pediatrica “Gemelli” -Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma
Tel: 06/30154348 I 06/30154475
Mail: d.antuzzi@rm.unicatt.it – malattiemetaboliche@opbg.net
Referenti: Dr. Daniela Antuzzi. Dr.ssa Deodata
ROMA
Unità Operativa di Patologia Metabolica Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”
Indirizzo: Piazza S. Onofrio – 00100 Roma
Tel: 06/68591
Mail: dionisi@opbg.net – bertini@opbg.net
Referenti: Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini
SIENA
UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena
Indirizzo: Viale Bracci 2, 53100 Siena
Tel: 0577/585763
Mail: federico@unisi.it
Referenti: Prof. Antonio Federico, Dr. Silvia Palmeri
UDINE
Clinica Neurologica, Università di Verona
Indirizzo: Policlinico “G.B. Rossi” – Piazzale L.A. Scuro, 37134 VERONA
Tel: 045/8124461
Mail: alessandro.salviati@univr.it
Referenti:
Dr. Maurizio Scarpa, Dr. Alessandro Salviati, Prof. N.Rizzuto
AIMPS ETS
Screening dei mucopolisaccaridi urinari
| Città | Referenti |
|---|---|
| Napoli | |
| Roma | |
| Catania | |
| Catanzaro | |
| Cagliari | |
| Firenze | |
| Siena | |
| Genova | |
| Ancona | |
| Verona | |
| Padova | |
| Milano |
AIMPS ETS
Diagnosi enzimatica
| Mucopolisaccaridosi | Referenti |
|---|---|
| MPS I (Hurler, Scheie) | |
| MPS II (Hunter) | |
| MPS IIIA (Sanfilippo A) | |
| MPS IIIB (Sanfilippo B) | |
| MPS IIIC (Sanfilippo C) | |
| MPS IIID (Sanfilippo D) | |
| MPS IIIE | |
| MPS IVA (Morquio A) | |
| MPS IVB (Morquio B) | |
| MPS VI (Maroteaux-Lamy) | |
| MPS VII (Sly) | |
| MPS IX | |
| MPS X |
AIMPS ETS
Diagnosi molecolare
| Mucopolisaccaridosi | Referenti |
|---|---|
| MPS I (Hurler, Scheie) | |
| MPS II (Hunter) | |
| MPS IIIA (Sanfilippo A) | |
| MPS IIIB (Sanfilippo B) | |
| MPS IIIC (Sanfilippo C) | |
| MPS IIID (Sanfilippo D) | |
| MPS IVA (Morquio A) | |
| MPS IVB (Morquio B) | |
| MPS VI (Maroteaux-Lamy) |
AIMPS ETS
Diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale molecolare nei casi di mutazione già nota.
| Mucopolisaccaridosi | Referenti |
|---|---|
| MPS I (Hurler, Scheie) | |
| MPS II (Hunter) | |
| MPS IIIA (Sanfilippo A) | |
| MPS IIIB (Sanfilippo B) | |
| MPS IIIC (Sanfilippo C) | |
| MPS IIID (Sanfilippo D) | |
| MPS IVA (Morquio A) | |
| MPS IVB (Morquio B) | |
| MPS VI (Maroteaux-Lamy) | |
| MPS VII (Sly) |
AIMPS ETS
Diagnosi enzimatica e molecolare delle malattie affini alle MPS
FIRENZE
Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscalari Ereditarie – AOU Meyer
Indirizzo: Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze
Questa sezione del sito è in aggiornamento,
per urgenze consultare www.orpha.net/it
| malattie affini | Enzima/Gene coinvolto | Dosaggio enzimatico | Analisi di mutazione |
|---|---|---|---|
| Deficit multiplo di solfatasi | SUMFl/(dosaggio solfatasi) | ✓ | |
| Fucosidosi | α-fucosidosi | ✓ | |
| Alfa-Mannosidosi | α-mannosidosi | ✓ | |
| Mucolipidosi II | dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | |
| Mucolipidosi III | dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | |
| Sialidosi | Neuraminidasi | ✓ | ✓ |
GENOVA
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche – IRCCS Gaslini
Indirizzo: Largo G. Gaslini, 10148 Genova
Questa sezione del sito è in aggiornamento,
per urgenze consultare www.orpha.net/it
| malattie affini | Enzima/Gene coinvolto | Dosaggio enzimatico | Analisi di mutazione |
|---|---|---|---|
| Deficit multiplo di solfatasi | SUMFl/(dosaggio solfatasi) | ✓ | ✓ |
| Fucosidosi | α-fucosidosi | ✓ | |
| Alfa-Mannosidosi | α-mannosidosi | ✓ | |
| Mucolipidosi II | Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | ✓ |
| Mucolipidosi III | Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ | ✓ |
| Mucolipidosi IV | Mucolipina | ✓ | ✓ |
| Sialidosi | Neuraminidasi | ✓ | ✓ |
ROMA
Unità Operativa di Patologia Metabolica – Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”
Indirizzo: Piazza S. Onofrio – 00100 Roma
Questa sezione del sito è in aggiornamento,
per urgenze consultare www.orpha.net/it
| Malattie affini | Enzima/Gene coinvolto | Dosaggio enzimatico | Analisi di mutazione |
|---|---|---|---|
| Deficit multiplo di solfatasi | SUMFl/(dosaggio solfatasi) | ||
| Fucosidosi | α-fucosidosi | ✓ | |
| Alfa-Mannosidosi | α-mannosidosi | ✓ | |
| Mucolipidosi II | Fosfotransferasi, dosaggio vari enzimi lisosomiali | ✓ |
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