Ci è stato richiesto di fornire il numero dei pazienti MPS III da chi sta cercando di trovare una cura per questa Sindrome: la Sanfilippo.

"Il Miglustat (Zavesca®) è stato approvato per la cura della Malattia di Gaucher. Grazie al meccanismo di azione il miglustat potrebbe ridurre l’accumulo tipico di glicosfingolipidi che si verifica nella MPS III. Di conseguenza il miglustat potrebbe diventare una possibile cura per la MPS III. Finora il miglustat è stato testato sui topi ma non sull’uomo. Ci sono verifiche in corso al momento su come il miglustat potrebbe essere considerato nella MPS III."

Per poter discutere della fattibilità di un progetto clinico internazionale, sarebbe necessario conoscere il numero di malati che soffrono di MPS III in Europa e in altre aree.

L'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (ONLUS) si è resa disponibile allo studio epidemiologico europeo al fine di poter stimare il numero di pazienti dell'Unione ai quali è stata diagnosticata la MPS III. Di particolare interesse è il numero di pazienti sotto i 12 anni con la malattia a uno stadio meno avanzato, ma questo non pare essere vincolante, solo preferito.

Questa tempestività si rende necessaria per poter organizzare prima possibile l'eventuale trial di sperimentazione scientifica sull'uomo al fine di poter avere quanto prima il riconoscimento di farmaco orfano dall'EMEA prima e dall'AIFA, l'autorizzazione al commercio dello stesso in Italia, dopo.