La tragedia di questi bambini è che la loro vita va a ritroso.

Alla nascita sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente.

Le conseguenze variano da una sindrome all’altra.

Alcuni pazienti possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravi handicap.

Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione.

In alcune forme vengono persi alcuni apprendimenti: bambini che hanno imparato a parlare e camminare, ad essere autonomi in certe funzioni arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti.

Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori.