Nel 2012, dovrebbe partire negli USA il trial clinico di fase 1 (cioè sull'uomo), che porterà finalmente la ERT (terapia di sostituzione enzimatica) a superare la barriera emato-encefalica.

Il progetto noto come "Hunter CNS", verrà esteso anche alle MPS III (Sanfilippo) se i risultati saranno ottimi come quelli avuti nei trial pre-clinici (sugli animali).

La somministrazione sarà mensile tramite una iniezione lombare.

VARIANTE     A

Nel Settembre 2011, è partito in Francia il trial clinico di fase 3 (cioè sull'uomo) di terapia Genica!

VARIANTE     B

Settembre 2011: designato dall'EMEA il farmaco orfano per la terapia Genica!

VARIANTI    A - B - C - D

Sono in corso in tutta Europa studi clinici (cioè sull'uomo), di un flavonoide derivato dalla soia (Genisteina) che pare inibire il substrato neurologico che altrimenti si formerebbe per l'assenza dell'enzima causa della Sindrome di Sanfilippo, le Famiglie interessate ci contattino con urgenza...

VARIANTI     C - D

Durante il penultimo Congresso mondiale MPS tenutosi in Canada sono emersi interessanti studi pre-clinici:

sia di ERT intratecale che di Terapia Genica.

Attendiamo gli inevitabili, importanti, sviluppi!!!

VARIANTE C

Scoperto finalmente il gene difettoso causa della MPS III C:

Diventa quindi possibile sintetizzare anche l'ultimo enzima nelle MPS.